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Romano, Ilaria (2008) Mastocitosi cutanee: analisi epidemiologica e immunoistochimica. [Ph.D. thesis]

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Abstract (english)

The aim of this study was to evaluate the demographic, clinical, genetic and immunopathological features of cutaneous mastocytosis. We reviewed the records of 54 patients (45 children and 9 adults) with a diagnosis of cutaneous mastocytosis consecutively seen between 2006 and 2008. In our series, mastocytosis presented in infancy in 79,6% of patients, in childhood in 3,7% of patients, in adult life in 16,7% of patients; the disease appeared at birth in 26,7% of pediatric patients and start within the subsequent 6 months in 48,9%.
Only one case was familial; subjects of this family were investigated for genomic mutations of c-kit and SCF gene (kit-ligand).
We identified 54 patients with cutaneous mastocytosis: 31 (57,4%) with mastocytoma, 22 (40,7%) with urticaria pigmentosa and 1 with teleangectasia macularis eruptiva perstans. The majority of lesions was distributed over the trunk and limbs. The measurement of serum tryptase levels is a reliable noninvasive diagnostic approach to estimate the burden of mast cells and to distinguish between categories of disease. Childhood-onset cutaneous mastocytosis regresses spontaneously in the majority of cases by puberty whereas virtually all adult-onset cases persist and may progress to systemic mast cell disease. In the adults with cutaneous mastocytosis, systemic involvement was found by bone marrow biopsies in 44,5% and excluded in 22,2%; however, 33,3% of patients were not assessed for various reasons. Furthermore, a molecular analysis for D816V mutation of c-kit gene was performed on bone marrow samples with the restriction enzyme HinfI by RFLP. Skin biopsies from adult patients underwent immunohistochemical analysis in order to evaluate cellular infiltration and the expression of some apoptosis-regulating molecules (Bcl-2, FAS, FAS-ligand).

Abstract (italian)

Lo scopo di questo lavoro è stato la valutazione della caratteristiche demografiche, cliniche, genetiche ed immunopatologiche dei pazienti affetti da mastocitosi cutanea. Tra il 2006 ed il 2008 sono stati valutati complessivamente 54 pazienti affetti da mastocitosi cutanea; di questi, 45 sono pazienti pediatrici e 9 sono pazienti adulti. Nella nostra casistica la malattia è insorta nell’infanzia nel 79,6% dei pazienti, nel bambino nel 3,7% dei pazienti ed in età adulta nel 16,7%. In particolare abbiamo osservato che nel 26,7% dei nostri pazienti pediatrici la malattia è congenita e nel 48,9% insorge nei primi 6 mesi di vita.
Solo in un caso è stata riferita familiarità per mastocitosi; i membri di suddetta famiglia sono stati sottoposti ad indagine genetica per ricercare la presenza di mutazioni genomiche del gene c-kit e SCF (kit ligando).
Dei 54 pazienti affetti da mastocitosi cutanea, 31 (57,4%) sono stati classificati come mastocitomi, 22 (40,7%) come orticaria pigmentosa e 1 come teleangectasia macularis eruptiva perstans. Le lesioni cutanee si localizzano prevalentemente al tronco ed agli arti. Il dosaggio della triptasi sierica si è dimostrato un utile marcatore diagnostico e prognostico di malattia. La mastocitosi cutanea è una patologia benigna nella quale l’accumulo dei mastociti è limitato alla cute; si sviluppa di solito nell’età infantile e tende a regredire spontaneamente con la pubertà. La mastocitosi sistemica è, invece, più frequente nell’adulto ed è caratterizzata dall’accumulo di mastociti in altri organi ed apparati oltre che nella cute. Per quanto riguarda gli adulti, la diagnosi di mastocitosi sistemica è stata confermata mediante biopsia osteomidollare nel 44,5% dei pazienti, esclusa nel 22,2% e non indagata nel 33,3% dei casi. Sui campioni midollari è stata, inoltre, ricercata la mutazione puntiforme A>T del codone 816 del gene c-kit (D816V) mediante digestione enzimatica con HinfI. E’ stata anche eseguita un’analisi immunoistochimica su cute lesionale volta alla valutazione dell’infiltrato cellulare e dei parametri collegati con l’apoptosi (Bcl-2, FAS, FAS-ligando).

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EPrint type:Ph.D. thesis
Tutor:Belloni Fortina, Anna
Ph.D. course:Ciclo 21 > Scuole per il 21simo ciclo > MEDICINA DELLO SVILUPPO E SCIENZE DELLA PROGRAMMAZIONE > MALATTIE RARE
Data di deposito della tesi:29 January 2009
Anno di Pubblicazione:2008
Key Words:mastocitosi, orticaria pigmentosa, c-kit, immunoistochimica
Settori scientifico-disciplinari MIUR:Area 06 - Scienze mediche > MED/35 Malattie cutanee e veneree
Struttura di riferimento:Dipartimenti > pre 2012 - Dipartimento di Pediatria
Codice ID:1696
Depositato il:29 Jan 2009
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Bibliografia

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