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Demori, Luigi Angelo (2016) La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo dx: aspetti clinici e medico-legali. [Tesi di dottorato]

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Abstract (inglese)

The arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy is a primitive disease caused by defects of the genes coding the proteins that keep the cardiomyocites jointed at cellular junctions (desmosomal disease), and it is characterized by the presence of structural alterations (fibrofatty infiltration with areas of surviving myocytes, typically located at the angles of the “triangle of dysplasia” at the infero-apical and infundibular walls) and functional alterations of the right ventricle, with related electric instability and ventricular arrhythmias, to the point of ventricle fibrillation, with a risk of sudden death.
In fact, the development of fibrofatty scans, either diffused or regional, with adipose fibers replacement and dilation of the right ventricle, promotes the appearance of re-entry circuits which are the origin of ventricular arrhythmias.
ARVC is a hereditary disease genetically determined, with dominant autosomic transmission, and with incomplete penetration.
After carrying out a complete review of modern techniques used to evaluate cardiac function, the research focuses on the specific aspects of the disease from a forensic medicine perspective with particular emphasis – due to the disposition of the disease – on two basic tests: echocardiography and cardiovascular magnetic resonance (CMR).
With regards to the forensic medicine aspects, and taking into consideration that the disease is one of the main causes of sudden cardiac death (SCD) in young athletes, prime aspects of medical professionals’ responsibility due to lack of a diagnosis of the disease are investigated, as well as the lack of prophylaxis of a malignant arrhythmia with implantable cardioverter defibrillator (ICD). Moreover, since effort is a possible trigger for ventricular arrhythmias in subjects affected by ARVC, possible responsibilities of physicians issuing certificates of sporting fitness are considered.
Lastly, dealing with a pathology that affects primarily youth and frequently generates damages that have to be evaluated in a welfare context (“Social Medicine”), exact evaluation methods of the disability derived by such pathology are proposed (and this is just the most innovative aspect, since there are no other works of this kind in literature) for the two most important Italian health care and social security areas: the civil disability and INPS disability, and disability retirement

Abstract (italiano)

La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro è una malattia primitiva del miocardio dovuta a difetti dei geni che codificano per le proteine che tengono adesi i cardiomiociti a livello delle giunzioni intercellulari (malattia del desmosoma), caratterizzata dalla presenza di alterazioni strutturali (atrofia miocardica progressiva con perdita dei miociti e sostituzione fibro-adiposa con aree in cui i miociti sono conservati, tipicamente localizzati nel “triangolo della displasia” a livello delle pareti infero-apicale e infundibolare) e funzionali del ventricolo destro, con instabilità elettrica e aritmie ipercinetiche ventricolari, anche maggiori, a rischio di morte improvvisa. Infatti, lo sviluppo di atrofia miocardica progressiva diffusa o segmentaria con sostituzione fibro-adiposa e dilatazione del ventricolo destro favorisce la comparsa di circuiti di rientro che sono all’origine delle aritmie ventricolari.
La CAVD è una malattia ereditaria geneticamente determinata, a trasmissione autosomica dominante, a penetranza incompleta.
Dopo avere fatto una rassegna completa delle moderne tecniche strumentali di valutazione della funzionalità cardiaca, soffermandosi soprattutto – stante la particolarità della malattia – su due esami fondamentali: l’ecocardiogramma e la risonanza magnetica cardiaca, la ricerca prende in esame gli aspetti peculiari della malattia dal punto di vista medico legale.
Per quanto riguarda gli aspetti medico-legali, trattandosi di una delle cause principali di morte cardiaca improvvisa (SCD) nei giovani sportivi, si esaminano anzitutto gli aspetti di responsabilità professionale medica dovuta alla mancata diagnosi della malattia e alla mancata profilassi delle aritmie maligne mediante impianto di defibrillatore (ICD). Inoltre, poiché lo sforzo è uno dei trigger che possono determinare destabilizzazione del ritmo nei soggetti affetti da ARVC, si discute sulle eventuali responsabilità dei medici che rilasciano idoneità sportive.
Infine, trattandosi di una patologia che interessa soprattutto l’età giovanile e che non infrequentemente determina un danno a persona da valutare in ambito di medicina sociale, si fanno (e questo è probabilmente l’aspetto più innovativo del lavoro, poiché in letteratura non esistono altre pubblicazioni su questo argomento) precise proposte di valutazione della menomazione derivata da tale patologia nei due più importanti ambiti assistenziali e previdenziali italiani: l’invalidità civile e l’invalidità pensionabile Inps.

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Tipo di EPrint:Tesi di dottorato
Relatore:Thiene, Gaetano
Dottorato (corsi e scuole):Ciclo 27 > scuole 27 > SCIENZE MEDICHE, CLINICHE E SPERIMENTALI > SCIENZE CARDIOVASCOLARI
Data di deposito della tesi:25 Gennaio 2016
Anno di Pubblicazione:25 Gennaio 2016
Parole chiave (italiano / inglese):cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro, CAVD, invalidità, inabilità, medicina previdenziale, medicina assistenziale, medicina legale. arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy-dysplasia, ARVC, impairment, disability pension, welfare state, forensic medicine.
Settori scientifico-disciplinari MIUR:Area 06 - Scienze mediche > MED/11 Malattie dell'apparato cardiovascolare
Struttura di riferimento:Dipartimenti > Dipartimento di Scienze Cardiologiche, Toraciche e Vascolari
Codice ID:9120
Depositato il:18 Ott 2016 12:32
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Bibliografia

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Tra le altre: Cassazione 12 settembre 2000, n° 12103. Dir. e Giust., 2000 fasc. 34, 33; Cassazione 16 novembre 1988, n° 6220. Foro it. Rep., 1988, voce Professioni intellettuali, n. 94. Cerca con Google

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